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Nutrigenetica e patologia oculare
di Sergio Zaccaria Scalinci

La Nutrigenetica studia come la variabilità genetica individuale influenza la risposta del nostro organismo agli alimenti introdotti con la dieta e come la nostra dieta possa essere modificata per “compensare” alcune situazioni meno favorevoli.
Il nostro patrimonio genetico è costituito da oltre 30.000 geni che rappresentano una sorta di “istruzioni per l’uso” per il nostro organismo. Il patrimonio genetico è completamente identico tra tutti gli uomini per oltre il 99%, ma è proprio in quell’1% di diversità che si determinano le caratteristiche individuali di ciascuno, in grado di spiegare la diversa risposta alle stesse condizioni nutrizionali, alle stesse terapie farmacologiche, agli stessi cambiamenti ambientali.
È ormai certo infatti che ognuno di noi reagisce in modo diverso ai nutrienti e più in generale agli elementi introdotti con il cibo. Sfruttando queste conoscenze è possibile pianificare un’alimentazione personalizzata, in grado di “compensare” eventuali carenze dovute a un’alterazione genica o “sfruttare” una situazione positiva dovuta ad un assetto genico favorevole.
Un esempio? Eccone quanti ne volete. La vitamina E è un importantissimo antiossidante naturale che contrasta l’azione dei radicali liberi. Le persone che hanno hanno livelli bassi di vitamina E sono più predisposte a sviluppare malattie croniche degenerative, mentre le persone con un livello di vitamina E superiore hanno meno problemi di salute e anche migliori capacità fisiche. I livelli di vitamina E in ogni individuo non dipendono solo dalla dieta ma anche da un gene, il gene APOA5. In presenza di una mutazione favorevole nel gene APOA5 il livello di vitamina E è maggiore, per cui le persone con una tale configurazione genetica necessitano di una minore assunzione giornaliera di questa vitamina per uno stato ottimale. In presenza di una variante sfavorevole del gene APOA5, invece, la quantità di vitamina E da assumere per garantire lo stato di salute ottimale deve essere superiore.
Gli effetti dell’alterazione di assorbimento di tale vitamina comportano anomalie importanti apoptotiche a livello oculare.
Negli ultimi anni sono stati scoperti i geni che regolano il metabolismo dei grassi e degli zuccheri, da cui derivano le nostre predisposizioni ad ingrassare, a sviluppare obesità, ipercolesterolemia, ipertrigliceridemia, diabete ecc., ma anche il gene responsabile della sensibilità al sale, con conseguente possibilità di ipertensione con gravi conseguenze oculari (retinopatia diabetica, ipertensiva ecc.). Esistono geni che influenzano il nostro bisogno in vitamine e sali minerali, così come quelli che influenzano la risposta del nostro organismo allo stress ossidativo, alla base dell'invecchiamento e responsabile di malattie degenerative dell’occhio.
Di recente sono stati scoperti i geni che ci rendono più sensibili ai cibi dolci, o ai cibi amari, influenzando le nostre scelte alimentari, mentre già da tempo sono noti i geni che regolano il senso di sazietà e di fame.
In poche parole, la Nutrigenetica è quella scienza in grado di creare un intervento   dietetico mirato per ogni singolo individuo che possa ripristinare la salute o prevenire l’insorgenza di patologie oculari partendo dal corredo genetico individuale.
 
Gruppo di ricerca in genetica clinica dell’Associazione Retinite Pigmentosa e Malattie Rare Onlus Regione Emilia Romagna, partner FIRI: Prof. Sergio Zaccaria Scalinci, Prof.ssa Maria Luisa Mustacciuolo, Prof. Pier Paolo Piccaluga, Prof. Enzo Spisni

Articolo estratto da "Ipovisione n.52" - Clicca qui per visualizzare la rivista completa
LA NOSTRA ESPERIENZA DEL VEDERE
APRI Onlus da il via ad una grande iniziativa di sensibilizzazione rispetto alle potenzialità operative dei disabili visivi.
Grazie ad un accordo con il Gruppo Torinese Trasporti (GTT), nelle prossime settimane verranno proiettati dei video mirati ad illustrare il livello di autonomia raggiunto da alcuni disabili visivi, promuovendo l'importanza della riabilitazione visiva. I protagonisti dei filmati sono i soci della stessa Associazione, Loretta Rossi, Michele Rosso e Vito Internicola.
«Sarebbe opportuno che anche i grandi media dimostrassero sensibilità  nei confronti della riabilitazione visiva - dichiara il presidente APRI Onlus Marco Bongi - forse si renderebbero conto che prima di lanciare accuse pesanti e finti scoop su presunti falsi ciechi varrebbe la pena approfondire meglio un problema purtroppo ancora poco conosciuto. Molti non vedenti infatti hanno letteralmente il terrore di impegnarsi in un percorso riabilitativo perchè temono di essere giudicati finti ciechi».
Di seguito, il testo integrale del comunicato sonoro che sarà trasmesso su Radio GTT. In queste poche righe è concentrato il messaggio della campagna di sensibilizzazione, nella speranza che questa operazione possa smuovere le coscienze dei media e di tutti i cittadini.
*L’APRI (Associazione Pro Retinopatici ed Ipovedenti onlus) di Torino, insieme all’artista Thomas Nadal Poletto, ha realizzato alcuni video che intendono lanciare, grazie ad attori ipovedenti e non vedenti, un messaggio ben preciso: chi non vede può effettuare moltissimi atti della vita quotidiana, così come chi vede.
Se vedo, guardo con i miei occhi le icone dello schermo del mio smartphone; se non vedo, le immagino nella mia mente mentre le sfioro.
Se vedo, cambio la ruota della mia bicicletta guardando il copertone, la camera d’aria e il cerchione; se non vedo, li sento con le mani.
Se vedo, seleziono i programmi della lavatrice guardando il numero sul display; se non vedo, ne ascolto gli scatti di avanzamento.
Se vedo, distinguo i fili elettrici in base al colore; se non vedo c’è un apparecchio che me li indica a voce.
Non pensare, dunque, che un disabile visivo abile ed autonomo sia necessariamente un falso invalido!*
 




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