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APPUNTAMENTO NAZIONALE A PALERMO SULLA RICERCA SCIENTIFICA PER LA RETINITE PIGMENTOSA
 
Presso l’aula magna dell’Ospedale “V. Cervello” di Palermo, giorno 23 Novembre 2018 si è tenuto un incontro nazionale “Studi, ricerce e terapie innovative per sconfiggere la retinite pigmentosa”, evento promosso dalla Federazione Italiana Retina e Ipovisione (pres. Rocco Di Lorenzo; pres. comitato scientifico prof. Sergio Zaccaria Scalinci; vicepres. prof. Antonino Pioppo) in collaborazione con l’Associazione Retinopatici e Ipovedenti Siciliani.
Questo appuntamento non ha rappresentato soltanto un momento di formazione, ma anche e soprattutto un impegno nazionale al confronto e alla divulgazione di importanti traguardi scientifici, raggiunti e in itinere, rispetto ad una delle patologie visive rare con più elevata incidenza sulla popolazione, la Retinite Pigmentosa.
Nel mondo occidentale, le patologie di origine infiammatoria o infettiva che un tempo erano causa di gravi minoranze visive sono state pressochè debellate. Oggi l’attenzione del mondo scientifico si rivolge alle patologie di natura genetica e degenerativa: una di queste è appunto la RP, annoverata tra le malattie rare eredo-degenerative eppure tra le principali cause di ipovisione e cecità; solo in Italia, oltre 17mila persone ne sono affette.
Grazie alla presenza  dei più illustri scienziati medici e biologi nel campo delle RP, che all’interno di una collaborazione tra le Regioni Sicilia, Toscana e Lombardia, hanno partecipato  alla stesura di un progetto di Rete, approvato dal Ministero della Salute, dal titolo “Patients phenotiping and genotyping and innovative treatments for retinitis pigmentosa”, si è ampiamente discusso delle tematiche di diagnostica genetico-molecolare e delle speranze future nel campo della terapia genetica e cellulare per la guarigione dalla malattia.  
Coordinato dai responsabili scientifici Aurelio Maggio (Direttore del Dipatimento di Ematologia dell’AOOR “Villa Sofia-Cervello” di Palermo) e Antonino Pioppo (Direttore dell’UO di Oculistica della stessa Azienda), quello del 23 Novembre è stato un incontro corposo e ben strutturato, affrontato in un’ottica di integrazione multidisciplinare: dall’anatomia clinica dei fotorecettori, ai nuovi approcci per le protesi retiniche, senza tralasciare il ruolo di psicologi, assistenti sociali e associazioni di settore nel sostegno e nella presa in carico globale del paziente.
Ne sono scaturite una serie di considerazioni rilevanti sul piano scientifico dai forti riscontri clinici.
Anzitutto l’importanza di una diagnosi clinica supportata da una diagnosi molecolare, per confermare un sospetto clinico, valutare attraverso l’analisi di segregazione familiare il rischio di trasmissione della malattia e consentire l’accesso a protocolli di terapia genetica mirata sulla base delle mutazioni responsabili della particolare forma di distrofia retinica presentata dal paziente, così come emerso dagli studi sulla “Next Generation Sequency” del gruppo di ricerca della dott.ssa E. D’Alcamo (Dir. Biologo UOC malattie rare del sangue e degli organi ematopoietici dell’AOOR “Villa Sofia-Cervello” di Palermo).
Così come ampiamente sottolineato dalla prof.ssa M. L. Mostacciuolo (biologa del Lab. Mendel-Genetica Medica di Modena), lAmerican Academy of Opthalmology (AAO) raccomanda che nell’iter diagnostico del paziente con Degenerazione Retinica Ereditaria, come la RP, oltre ai dati clinici debbano essere presenti informazioni relative all’anamnesi genetica (stesura dell’albero genealogico della famiglia) e al Test genetico molecolare (analisi DNA). L’eterogeneità dei disordini retinici ereditari si riflette nell’elevato numero di geni mutati correlati: più di 150 geni sono stati identificati come responsabili; ma ad oggi non è stato ancora possibile identificare mutazioni geniche responsabili della patologia in un significativo numero di pazienti. Una correlazione genotipo/feotipo non è sempre fattibile in quanto fattori ambientali possono influenzare le manifestazioni cliniche. Per interpretare un genotipo correttamente occorre conoscere in modo approfondito la malattia che si sta analizzando, la natura della mutazione e le caratteristiche del test che  viene utilizzato.
In accordo con quanto sopra, la prof.ssa A. Sidoti e il prof. L. Donato (Servizio di Genetica Medica e Lab. Genetica Molecolare - Dip. Biomorfologia e Biotecnologie AO Universitaria di Messina/Dipartimento di Strategie biomolecolari, genetica e terapie d'avanguardia - IEMEST, Palermo) hanno quindi evidenziato l’importanza dei test genetici di nuova generazione per diagnosi personalizzate di RP.
Sono stati infine trattati i temi della classificazione e quantificazione del danno visivo. Il dott. Napolitano, del team di ricerca del prof. E.M. Vingolo dell’Università La Sapienza di Roma, ha relazionato su come la scarsità di indicazioni in merito nell’accertamento dell’invalidità secondo la Legge 138 del 2001 contribuisca alla non uniformità della valutazione, che rimane così confinata all’esperienza ed alla scienza dell’oculista, nonché alla tipologia degli strumenti e al programma da impiegare nell’analisi del deficit perimetrico. In questo modo, un parere espresso secondo un modello di valutazione applicato diventa suscettibile a contenziosi nei confronti dell’oculista ed anche nei confronti del paziente (falsi invalidi). Ne è emersa, quindi, anche la necessità di stabilire delle procedure standard, omogenee e semplici, di individuare dei programmi, delle tecniche e dei protocolli per la determinazione e la quantificazione del residuo perimetrico binoculare in percentuale, partendo dall’utilizzo delle griglie di Esterman o  CV% di Zingirian-Gandolfo.
In collegamento con quest’ultimo punto affrontato, il ruolo fondamentale dell’evento cui si fa riferimento nel prendere in considerazione tutte le implicazioni della presenza di una simile patolgia sulla quotidianità e qualità di vita del paziente. A tal proposito, la dott.ssa S. Giordanella, psicologa del Centro di Ipovisione dell’ARIS (Ospedale “V. Cervello”) ha portato delle evidenze scientifiche, basate su studi di psico-neuro-endocrino-immunologia, circa la forte correlazione tra  condizioni psicologiche, sociali e ambientali cui la persona è esposta e prestazione visiva, al di là del danno e della lesione strutturale e funzionale: condizioni particolarmente favorevoli ed emotivamente espresse favoriscono il rilascio di sostanze (neurotrasmettitori) in grado di potenziare una funzione e migliorarne la prestazione. Ne deriva che il sostegno psicologico e la gestione emotiva hanno delle implicazioni non soltanto dal punto di vista comportamentale ma anche sulla biochimica cellulare, sulla modulazione dei neuropeptidi che agiscono nei vari centri cerebrali, intervenendo in maniera indiretta nel potenziare le strategie di coping e favorire le performance.
È evidente come un confronto scientifico di tale entità abbia potuto dar vita anzitutto ad un grande dibattito sia tra i professionisti che tra gli stessi e la platea particolarmente partecipe, ma anche  ad una grande intesa finalizzata e alla volontà di strutturare una rete nazionale sempre più vasta così da poter soddisfare appieno l’esigenza di puntare sulla ricerca di base, su quella clinica, su quella genetica e sul bisogno di sempre nuove ed evolute tecnologie. Presupposti forti ma in linea con le esigenze di una popolazione sempre più informata e attenta.
 Il congresso ha avuto una forte eco, tanto da raccogliere oltre 300 partecipanti e aver funto da aprifila per tutta una serie di appuntamenti scientifici sparsi nelle varie regioni italiane che la FIRI si impegna di realizzare quale interlocutrice interegionale tra diverse realtà scientifiche e associative.

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PRETINOPATIE E MACULOPATIE: Aspetti oftalmologici, genetici e sociali
Il 20 Gennaio 2018 una giornata dedicata alle retinopatie e alle maculopatie, presso l'Aula Magna Carle dell’Ospedale Mauriziano di Torino.
Per maggiori informazioni sull'evento, a cura dell'Associazione Pro Retinopatici ed Ipovedenti (A.P.R.I. onlus) e dell'Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano di Torino, contattare: Tel. 360 771993 Email: apri@ipovedenti.it


Presentazione della F.I.R.I. al XVIII CONGRESSO NAZIONALE della LOW VISION ACADEMY
La F.I.R.I. parteciperà al  XVIII CONGRESSO NAZIONALE DI IPOVISIONE promosso dalla LOW VISION ACADEMY (Associazione Scientifica per la Ricerca sulla Riabilitazione Visiva e il Neuroenhancement Cellulare Retinico) che si terrà a Roma il 29 e 30 settembre 2017, "Visual Rehabilitation in Glaucoma - Clinical Endpoint and Research" Presso il Centro Congressi Marriott Rome Central Park Via Giuseppe Moscati, 7.

A presentarne peculiarità e obiettivi, all'interno di una sessione dedicata, saranno i referenti delle cinque associazioni fondatrici.



CONFERENZA INTERATTIVA: "GENETICA E MALATTIE RARE IN OFTALMOLOGIA"
L'Associazione Retinite Pigmentosa e Malattie Rare Onlus promuove, giorno 2 luglio, una conferenza interattiva con i soci dal titolo "Genetica e Malattie Rare in Oftalmologia"

UN MOMENTO DI INCONTRO PER LE ASSOCIAZIONI DI MALATTIE RARE... il resoconto di RP Liguria
Promosso e organizzato da Telethon martedì 18 ottobre 2016 a Firenze, contestualmente all' incontro delle principali comunità scientifiche attive nel settore della terapia genica e delle cellule staminali (International Society for Stem Cell Research, European Society of Gene & Cell Therapy, Associazione di Biologia Cellulare e del Differenziamento), si è svolto un convegno “satellite” a cui ha partecipato RP Liguria.
Il convegno dedicato ai malati rari ed alle loro Associazioni, aperto anche agli studenti universitari ed ai cittadini interessati, oltre ad informare sulle novità in tema di ricerca per gli intervenuti è stato un momento anche per condividerne gli aspetti scientifici ed etici: dall’uso delle cellule staminali e della terapia genica, alle nuove frontiere del gene editing, all’uso dei test genetici, gli screening neonatali, all’utilizzo del modello animale nelle sperimentazioni.
In questa nostro resoconto, pur trovando molto interessanti tutti i lavori e le attività proposte, per non dilungarci e conseguentemente appesantire la lettura, ci limiteremo a sintetizzare solo il contenuto delle relazioni puramente scientifiche.
Ad aprire il convegno il Prof. Alberto Auricchio dell’Istituto TIGEM di Napoli, il quale ha illustrato come la terapia genica si ponga come una delle terapie innovative più efficaci per le malattie rare. Durante la sua esposizione ha evidenziando come la terapia genica, che si avvale dell’uso di vettori virali o di cellule staminali autologhe derivate dal midollo del paziente e successivamente modificate e reintrodotte, a differenza di altri farmaci, necessitano di una sola somministrazione per beneficiare dell’effetto terapeutico per molti anni o auspicabilmente per tutta la vita. Si è poi soffermato su due malattie che, grazie al contributo della Fondazione Telethon, sono in stato avanzato di sperimentazione con la terapia genica: l’Amaurosi Congenita di Leber e un’altra patologia riguardante un difetto del metabolismo. Proseguendo nella relazione il Prof. Auricchio ha riferito che altre terapie geniche sono in fase di sperimentazione clinica o pre-clinica – il suo team sta lavorando sulla malattia di Stargardt - facendo rilevare come queste attività comportino tempi lunghi sia nella fase pre-clinica per dimostrare l’efficacia e la sicurezza del trattamento prima di passare alla fase clinica, sia nella fase clinica, attività entrambe che portano a costi assolutamente molto elevati. Concludendo ha affermato come sarà fondamentale nel prossimo futuro la collaborazione tra strutture accademiche non-profit e le industrie, le quali hanno i mezzi per supportare le sperimentazioni cliniche, al fine di far arrivare il più velocemente possibile le terapie come quella genica ai pazienti.
Il Dott. Giancarlo La Marca dell’Università di Firenze ha focalizzato invece l’attenzione sul tema dello screening neonatale, evidenziando come con la tecnica della spettrometria di massa (MS) si possano ottenere informazioni su oltre 40 disfunzioni alcune delle quali molto gravi che possono portare ad importanti deficit o anche alla morte del neonato. In Italia è una legge del 1992 che regolamenta la materia, rendendo obbligatori solo alcuni test, ma ad oggi la copertura a livello nazionale è ancora incompleta. Nel 2001 si è iniziato ad introdurre uno screening allargato ma la sua diffusione seppur in crescita è assolutamente ancora a “macchia di leopardo”. Nelle conclusioni il Dott. La Marca auspica che la legge emanata nel 2016 trovi applicazione (n.d.r. come si sa per avere il decreto attuativo molte volte i tempi sono lunghi, se non infiniti) al fine di assicurare a tutti i neonati sul territorio nazionale equità di trattamento.
Il Dott. Giuliano Grignaschi dell’Istituto Mario Negri di Milano ha affrontato una tematica molto controversa e non priva di accese discussioni dal titolo “L’uso del modello animale nella ricerca, perché è ancora fondamentale”. Responsabile del benessere degli animali negli stabulari dell’Istituto Negri (Milano e Bergamo), il Dott. Grignaschi ha esordito spiegando che le attuali conoscenze scientifiche non permettono ancora di ricostruire nel dettaglio il funzionamento di un organismo complesso come l’uomo. Le interazioni tra le varie cellule che formano i tessuti e quelle dei vari organi ancora oggi non sono bene conosciute, questo determina per i ricercatori l'impossibilità di fare delle previsioni esaustive sull’azione di determinate molecole utilizzando solamente metodologie “in vitro” o in “silico”. Ne consegue che solamente l’utilizzo di “modelli” molto vicini all’uomo, come gli animali, possono dare delle risposte adeguate. Il modello animale deve ed è utilizzato solo in caso di assoluta necessità ed in mancanza di altri metodi alternativi. A titolo di esempio nell’utilizzo sperimentale per patologia, viene riferito che tra molecole e prove vengono eseguite dai 10.000 ai 25.000 test in silico ed in vitro, e solo dopo aver avuto delle conferme di sicurezza e funzionalità, sottoponendo e dimostrando ad un comitato etico i risultati positivi ottenuti, si può passare alla sperimentazione animale. Viene inoltre menzionato che molti parlano dell’uso di metodi alternativi, ma questo non esclude l’impiego di animali, infatti a livello di sperimentazione, la legge considera come animali solo i vertebrati. Un’altra circostanza risulta emblematica: negli studi pre-clinici sull’uomo, quali e quanti volontari si renderebbero disponibili sapendo che la sicurezza di una determinata molecola è stata sperimentata solo in vitro e in silico e non su un modello che ci può indicare con più precisione quali sono gli effetti avversi ? Occorre infine ricordare che in Italia, come in gran parte del mondo, la sperimentazione animale è molto regolamentata e che si stanno facendo molti investimenti al fine di rimpiazzarla con metodi altrettanto efficaci.
Proseguendo la disamina degli interventi, Il Prof. Giuseppe Testa dello IEO - Istituto Europeo di Oncologia di Milano ha affrontato un argomento di ricerca nell’ambito dell’epigenetica, in particolare usando la tecnica di riprogrammazione cellulare. L’obiettivo del lavoro non è quello di curare direttamente le malattie genetiche ma, attraverso la riprogrammazione di cellule adulte di qualsiasi tessuto, ottenere delle cellule staminali pluripotenti (iPs) per sviluppare modelli fisiopatologicamente analoghi a determinate malattie (il professore in particolare lavora sia sul cancro che sui disordini dello sviluppo del sistema nervoso, ma questa tecnica risulta applicabile anche ad altre malattie). Così facendo si crea una sorta di “Avatar”, che può essere successivamente utilizzato per comprendere quali sono i meccanismi dello sviluppo della malattia ed identificare nuove terapie.
Il Prof. Luigi Naldini del S. Raffaele di Milano in apertura di relazione ha esordito affermando che attualmente la terapia genica, ovvero la possibilità di manipolare e trasferire geni, è ormai una realtà, e molti sono nel mondo gli studi clinici in questo settore, così come sono già disponibili alcuni farmaci. Parallelamente però si stanno affiancando nuove tecnologie che consentirebbero di correggere direttamente i geni riparandone la funzione o di riscrivere direttamente i geni (gene editing).
Se da una parte queste tecnologie possono aprire nuove strade per le terapie del futuro, alcuni interrogativi si pongono sul loro uso: la conferma di efficacia e sicurezza, ma anche sino a che punto si può agire nel modificare il DNA di una persona, o ancora quanto, per la nostra società, saranno sostenibili i costi che derivano dalla loro applicazione clinica.
Farebbe molto piacere, anche per l’interesse con cui abbiamo seguito la tavola rotonda ed in seguito l’attività “Mettiamoci in gioco: Dialoghi di scienza” a cui abbiamo direttamente partecipato, descriverne i contenuti ma, come abbiamo detto sopra, per ragioni di spazio non è possibile. Desideriamo però concludere ringraziando Telethon per l’invito e per l’ottima riuscita del convegno, ed in particolare le instancabili Alessia Daturi e Anna Maria Zaccheddu che ci hanno simpaticamente guidato in questo percorso.
 “Quando l’occhio non fa la sua parte”
 
 
VENERDI’ 18 NOVEMBRE ORE 20.30 SALA NUOVA AGORA’ - VIA ROMA, 108 - CAFASSE (TO)



 
PRESENTAZIONE UFFICIALE

“Quando l’occhio non fa la sua parte”

 
L’ipovisione è un pianeta inesplorato…
Ci sono tanti modi di vedere male
ma ci sono tantissime problematiche che si possono mescolare tra di loro…

 
Documentario prodotto e distribuito dall’Associazione A.P.R.I. Onlus.
Saranno presenti: l’oculista Dott. Mario Vanzetti, il Sindaco di Cafasse Andrea Sorisio e Marco Bongi Presidente A.P.R.I. onlus.

 
Con il patrocinio del Comune di Cafasse

Info: apri@ipovedenti.it
       011 664.86.36



 XVII Congresso Nazionale della Low Vision Academy
Il XVII Congresso Nazionale della Low Vision Academy, “Optic neuropathy and low vision. To know, to prevent, to overcome”, che si è tenuto nei giorni 30 settembre e 1 ottobre presso il Mondello Palace Hotel, è stato un rilevante momento di aggiornamento e confronto scientifico rispetto alle nuove ricerche nel campo della bassa visione, oltre che occasione ufficiale in cui il Presidente della LVA, nonchè Presidente di RP Emilia, Sergio Zaccaria Scalinci, il Presidente di APRI Piemonte Marco Bongi e il Presidente dell’ARIS Rocco Di Lorenzo, hanno ufficialmente presentato il Forum Retina e Ipovisione.
L’ARIS è stata copromotrice dell’evento, evidente segno di una sempre maggiore volontà di collocare in prima fila la voce dei pazienti, propedeutica al raggiungimento di sempre nuovi ed importanti traguardi tanto nella clinica quanto nella ricerca.
Palermo ha avuto l’onore di ospitare ben 108 relatori tra medici, professori, ricercatori e liberi professionisti provenienti da tutto il territorio nazionale, alcuni anche dall’estero, i cui interventi si sono susseguiti nei due giorni all’interno di 12 corsi monotematici, 4 sessioni magistrali, una sessione di short communication, una sessione delle associazioni e 2 tavole rotonde.
Il primo corso, attraverso le relazioni dei professionisti dell’équipe del Centro di Ipovisione e Riabilitazione dell’ARIS, ha permesso di evidenziare l’importanza di un intervento multidisciplinare che consenta di prendere in carico il paziente ipovedente a 360°, senza tralasciare l’aspetto psicologico, emotivo ed assistenziale.
Diversi corsi si sono soffermarti sulla tematica della riabilitazione. Due sugli aspetti teorici e pratici della riabilitazione visiva con ausili, durante i quali sono stati ripercorsi i principali passaggi utilizzati nella individuazione del miglior ausilio disponibile per ogni singolo paziente ed è stato altresì possibile provare i dispositivi. Un altro corso è stato realizzato sulla riabilitazione visiva in casi di visione binoculare e un quarto ha avuto come oggetto la riabilitazione sensoriale, quale pratica da associare comunque alla riabilitazione con ausili.
Particolarmente interessanti anche gli incontri monotematici della seconda giornata del Congresso. Sono state trattate la riabilitazione dell’emianopsia, patologia che implica la perdita di metà del campo visivo, e la riabilitazione preventiva, che nasce dalla costatazione che molte compromissioni del visus non ancora divenute casi di ipovisione conclamata possono comunque trarre vantaggi dall’uso di tecniche riabilitative ad oggi applicate in casi di diagnosi certe. È stato inoltre tenuto un corso teorico-pratico di neurorigenerazione retinica, durante il quale è stato possibile approfondire l’utilizzo di cellule autoriparatorie autologhe, per coadiuvare la sopravvivenza e potenziare la funzione delle cellule della neuroretina, e l’uso dei campi elettromagnetici pulsati nell’enhancement cellulare e biomolecolare.
Piuttosto eterogenee le tematice delle sessioni magistrali: dalla clinica del nervo ottico (con l’anatomia delle vie ottiche, gli aspetti fisiopatologici, l’atrofia ottica di tipo ischemico, le atrofie e subatrofie ottiche congenite, ecc.) alla neuropatia ottica (riabilitazione, stimolazione neurale e il neuroenhancement), fino agli interventi nell’ambito della medicina legale.
La sessione delle associazioni, infine, ha dato grande spazio alla retinopatia del pretermine, trattandone gli aspetti epidemiologici, fisiopatologici, genetici e terapeutici.
C’è anche da riconoscere che il Congresso ha rappresentato una rilevante vetrina per i giovani ricercatori che, all’interno della sessione dediata alle short communication, hanno avuto uno spazio, seppur breve, per farsi conoscere e far conoscere i propri lavori nel campo dell’ipovisione.

Video: 1) Presentazione Forum Retina e Ipovisione - 2) Interviste
  
 




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